TRIAGEM NEONATAL BIOLÓGICA: IDENTIFICAÇÃO PRECOCE DE DOENÇAS

Resumen

Introdução: A triagem neonatal biológica é um procedimento crucial para detectar precocemente doenças genéticas ou metabólicas raras em recém-nascidos. Esse processo geralmente envolve a coleta de uma amostra de sangue do calcanhar do bebê, permitindo a identificação precoce de condições que, se não tratadas a tempo, podem levar a complicações severas. O diagnóstico precoce facilita o início rápido do tratamento e melhora o prognóstico das condições detectadas. Objetivo: Explorar o papel da triagem neonatal biológica na identificação precoce de doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas. Metodologia: Esta investigação foi conduzida por meio de uma revisão integrativa da literatura, utilizando as bases de dados SCIELO, LILACS, MEDLINE e Google Acadêmico. Os termos-chave extraídos dos Descritores em Ciências da Saúde (DeCS) incluíram: triagem neonatal, diagnóstico precoce e ações preventivas contra doenças. Foram selecionados apenas artigos completos em português e publicados entre 2014 e 2023. Estudos duplicados, teses, resumos e trabalhos incompletos foram excluídos. A busca inicial revelou 130 artigos, dos quais 8 foram selecionados para a análise final. Resultados e Discussões: A triagem neonatal é capaz de identificar deficiências enzimáticas que podem prejudicar o metabolismo de nutrientes essenciais, além de detectar desequilíbrios hormonais e problemas genéticos que afetam o funcionamento do organismo. Conclusão: A triagem neonatal biológica mede substâncias e enzimas no sangue do recém-nascido para identificar possíveis condições patológicas. A detecção precoce dessas condições é fundamental para iniciar o tratamento adequado e melhorar as chances de um prognóstico favorável.